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Você sabe o que é Fibrose Cística?

Por Rede D'Or

Imagem: Freepik

Cinco de setembro é o Dia Nacional de Conscientização e Divulgação da Fibrose Cística. A fibrose cística também é conhecida como mucoviscidose, ou seja, uma doença caracterizada pela presença de um muco viscoso.


“O paciente que é acometido por essa doença, que é uma doença genética, vai produzir secreção pulmonar mais espessa, vai produzir secreção de todos os seus órgãos e sistemas mais espessas.”, explica Maria Augusta Gibelli, Coordenadora Médica da UTI Neonatal do Hospital e Maternidade São Luiz Itaim e do Instituto da Criança e do Adolescente da FCMHCUSP. Outros sintomas que aparecem, inclusive dando outro nome à doença, é o suor salgado e a saliva salgada, que fazem com que a fibrose cística também seja conhecida como doença do suor salgado ou doença do beijo salgado.


Maria Augusta reforça que essa característica da doença ajuda aqueles que não foram diagnosticados precocemente. O diagnóstico precoce é decorrente do teste do pezinho. “Se a fibrose cística não for identificada cedo, o tratamento atrasa e, consequentemente, a criança pode desenvolver quadros de pneumonia de repetição, que podem comprometer gravemente o desenvolvimento da criança e de seu tecido pulmonar”, explica a médica. Até uma certa idade, a árvore alveolar se expande, mas quando ela para de se expandir, o paciente começa a ter comprometimento do parênquima do pulmão, podendo levar a quadros muito graves.


Outra consequência de não diagnosticar precocemente a fibrose cística é que a doença pode comprometer o sistema digestório. “Quando isso acontece, parte das enzimas produzidas no pâncreas são comprometidas e, consequentemente, a nutrição, porque a criança não absorve todos os nutrientes”, explica Maria Augusta. Com isso, a criança desenvolve um quadro de desnutrição progressiva que compromete o seu desenvolvimento, além de poder desenvolver diabetes ao longo da vida.


A incidência estimada da fibrose cística no Brasil é de 1:10.000, porém Maria Augusta explica que essa incidência é variável no resto do mundo. “Em algumas regiões da Europa, em países de origem caucasiana, a incidência é mais alta, de 1:2.500, mas em países asiáticos, por exemplo, é bem menor, de 1:40.000″, explica. A incidência da fibrose cística é bem variável, a depender da etnia.


Em 8 de setembro de 1989, foi identificado o gene CFTR, que é o gene causador da fibrose cística, inaugurando um olhar diferente na abordagem da doença e na possibilidade de ir atrás do diagnóstico precoce. No Brasil, em 2009, foi promulgada uma lei que instituiu o Dia Nacional da Conscientização e Divulgação da Fibrose Cística em 5 de setembro. “Isso é importante, porque é uma maneira de alertar as pessoas que possam não ter tido um diagnóstico precoce a suspeitar, porque se a gente suspeita e vai atrás, tem chance de tratar, e as doenças que são tratadas precocemente tem uma história totalmente modificável, alterada para melhor”, ressalta Maria Augusta.


O teste do pezinho, obrigatório desde 2001, faz a triagem neonatal tria, que é importantíssima, porque a partir do momento que o diagnóstico é feito, o tratamento já pode ser iniciado. “Então quando identifico o paciente que é portador do gene de fato, vou ter um olhar atento a essa criança, vou tratá-la desde cedo, fazendo reposição enzimática, promovendo hábitos de higiene de trato respiratório e hábitos comportamentais, que vão melhorar a evolução desse paciente a longo prazo”, pontua a médica.


Em suma, a fibrose cística é uma doença potencialmente grave, genética, que pode ser diagnosticada precocemente, e tratada precocemente. Tem uma incidência nacional de 1:10.000, tem um dia mundial estabelecido, que marca a data que identificaram o gene e tem o dia nacional de conscientização e divulgação da fibrose cística, que é para ajudar as pessoas a terem consciência da relevância de ser diagnosticada precocemente. “Então, a criança que foi diagnosticada precocemente tem um tratamento e um acompanhamento desde cedo, e vai ter uma vida normal.”, conclui.

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