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O diagnóstico precoce de doenças raras como forma de evitar sequelas graves

Doenças raras precisam de acompanhamento constante para uma melhor qualidade de vida

Atualmente, um recém-nascido com síndrome de Riley-Day tem apenas 50% de chance de se chegar a 30 anos (Imagem: Freepik)

Algumas doenças raras exigem pesquisas constantes sobre as suas causas e seus tratamentos. Em alguns casos, o tratamento funciona apenas para controle dos sintomas e não da cura. “Estima-se que, aproximadamente, 1 em cada 2.000 pessoas seja acometida por uma doença rara”, diz o Dr. Antônio Carlos Moraes, gerente médico da Unidade de Internação Clínica da Rede D’Or.

O médico comenta ainda que na maioria das vezes, as doenças raras são de origem genética, mas estudos também indicam algumas com causas alérgicas ou ambientais e infecciosas (virais e bacterianas). Alguns exemplos de doenças raras são:


• Síndrome de Riley-Day: Afeta os neurônios sensoriais, tirando a sensibilidade à dor, temperatura, pressão e outros estímulos externos, podendo levar a morte por falta de dor em acidentes graves. Doença de Gaucher: Doença genética, causada por uma deficiência na enzima glicocerebrosidase, que digere certo tipo de gordura, o glicocerebrosídeo., levando à sua concentração nas células e ocasionando aumento do fígado e baço, bem como o seu acúmulo na medula óssea. Alguns sintomas: fraqueza devido à anemia, palidez, cansaço, dores nas pernas, enfraquecimento dos ossos e aumento acentuado do volume do abdome. • Angioedema hereditário: Causa hereditária, se manifesta com crises regulares de edemas (inchaço) na pele, intestino e vias aéreas. Pode apresentar um quadro grave se não for diagnosticado e tratado corretamente.

Acromegalia: Causada por um tumor benigno na hipófise. Caracteriza-se pela produção em excesso do hormônio do crescimento. Sua principal característica é o alargamento ou aumento de partes do corpo, como as mãos e os pés, lábios, olhos, nariz, língua e queixo. Pode levar à diabetes, insuficiência cardíaca, hipertensão, artrose e tumores. Pode ser controlada com medicamentos, se necessário, cirurgia ou radioterapia para remoção das células tumorais.


• Doença de Crohn: Doença autoimune e inflamatória que afeta os intestinos, assim como todo o trato intestinal.


Em caso de algum sinal, um médico deverá ser procurado imediatamente.

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